La sclerodermia, chiamata anche sclerosi sistemica, è una malattia multifattoriale con una base genetica, che colpisce prevalentemente il sesso femminile, ma nei rari casi in cui colpisce gli uomini si manifesta in una forma molto più aggressiva.
In Italia colpisce circa 25.000 persone ed è caratterizzata da:
progressiva occlusione dei piccoli vasi sanguigni;
fibrosi, ovvero l’ispessimento della pelle e dei tessuti connettivi degli organi interni.
Sclerodermia e fibrosi
A seconda degli organi che colpisce, questo ispessimento (fibrosi) può dare origine a complicanze anche gravi, come nel caso dei polmoni. “A causare la fibrosi è la continua aggressione dei tessuti da parte del sistema immunitario e la loro successiva cicatrizzazione, che diventa cronica e disfunzionale. La malattia è severa in quanto può compromettere le funzioni fondamentali di polmoni, cuore, intestino e rene, invalidando la qualità della vita dei pazienti. I sintomi?
Il sintomo più precoce è il fenomeno di Raynaud che consiste nel cambiamento di colore delle estremità, in particolare delle dita delle mani.
Vi sono poi altre alterazioni come:
la tumefazione delle dita (puffy fingers);
le estremità tendono a ulcerarsi;
debolezza muscolare;
infiammazione e dolori delle articolazioni;
presenza di anticorpi specifici nel sangue;
teleangectasie, ovvero alterazioni dei capillari.
La sclerosi sistemica, in base all’entità dell’interessamento cutaneo, è distinta in 2 forme principali:
la forma più frequente è caratterizzata da un esordio graduale e cronico con la comparsa del fenomeno di Raynaud, la sclerodattilia ossia l’interessamento della cute delle dita, e l’interessamento cutaneo degli avambracci e del viso. In questa forma è frequente anche il coinvolgimento del microcircolo polmonare.
La forma invece più aggressiva, ma meno frequente, ha un esordio acuto rapido e progressivo con un interessamento cutaneo e la trasformazione fibrotica di tutta la pelle del corpo.
Precoce e severo, in questo caso, è il coinvolgimento fibrotico del polmone, del tubo digerente e del cuore. In circa il 15% dei casi, vi è anche un interessamento dei reni con un brusco aumento della pressione sanguigna e la conseguente perdita di funzionalità renale (crisi renale sclerodermica).
La sclerosi sistemica è stata iscritta nell'elenco delle malattie rare solo dopo l’aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) del gennaio 2017.
Per inquadrare la malattia si procede, dopo un’accurata anamnesi raccolta dallo specialista reumatologo, con la videocapillaroscopia, un esame non invasivo che permette di analizzare i capillari del letto periungueale, ovvero localizzati intorno all’unghia.
Questi, in condizione normale appaiono sottili e regolari, al contrario, in fase pre e sclerodermica si presentano alterati, difformi e dilatati.
Altri esami per una diagnosi efficace sono:
ricerca nel sangue degli autoanticorpi;
prove di funzionalità respiratoria e diffusione alveolo-capillare;
TAC dei polmoni;
monitoraggio dell’attività cardiaca con un’ecodopplergrafia cardiaca;
radiografia dell’esofago.
Come si cura Ad oggi infatti non esistono cure risolutive per la sclerodermia, ma solo terapie utili a:
rallentare o bloccarne l’evoluzione;
a controllare alcune manifestazioni degli organi più colpiti.
Per esempio, i cortisonici hanno una funzione antinfiammatoria e immunosoppressiva, ma hanno diversi effetti collaterali. Una buona notizia è arrivata dall’EMA (aprile 2020) che ha approvato la terapia con un nuovo farmaco, il nintedanib, per il trattamento della malattia interstiziale polmonare associata a sclerosi sistemica (SSc-ILD). Poiché conosciamo la patogenesi della sclerodermia, con la diagnosi precoce possiamo identificare in tempo la terapia giusta, evitando così il peggioramento della malattia e conseguentemente migliorando la qualità di vita del paziente” conclude il professore.